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疾病介绍

Friedreich于1863年首先报道，因多数患者起病于成年前，侵犯脊髓后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传，是共济失调中最为常见的表现形式之一。 临床表现：多数在儿童及少年期（5－18岁）起病，婴幼儿偶见，最迟至30岁。首发症状为两下肢共济失调，行走不稳，步态蹒跚，易于跌倒，站立时两腿分得很宽，左右摇晃。继而发展到双上肢共济失调，动作笨拙，取物不准，意向性震颤，言语不清或爆发性言语，视听力减退，反应迟钝。双下肢肌无力，少数病例可有瘫痪。水平性眼震居多。 治疗：本病无特效治疗。轻病人可予支持疗法、功能训练。严重畸形者拟手术矫治；毒扁豆碱、胞二磷胆碱等药物有一定近期疗效。 疾病描述Fredreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常特发性变性疾病，由Friedreich（1863）首先报道。为常染色体隐性遗传，人群患病率2/10万，近亲结婚发病率高达5.6％－28％。本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等。症状体征1、通常4－15岁起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，男女均可受累。首发症状为进展性步态共济失调，步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒；2年内出现双上肢共济失调，表现动作笨拙和意向性震颤；在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失，出现小脑性构音障碍或爆发性语言...