遗传性出血性毛细血管扩张症临床表型、ALK1基因突变鉴定、血管生长发育相关蛋白变化及意义

第一部分遗传性出血性毛细血管扩张症临床特点分析 目的；分析一个遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)先证者的临床特点，以提高对该病的认识； 方法；用鼻腔内窥镜确定先证者鼻腔粘膜扩张的毛细血管；从出血症状部位、家族史等建立HHT的临床诊断。完善血常规、肝肾功能和胸片、腹部B超、血氧饱和度等检查；进行出凝血时间、血块回缩率、血小板聚集功能等检查；对与先证者有血缘关系的家系成员进行胸片、腹部B超、血氧饱..