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[基础医学]小儿遗传代谢病 20120323 天津儿科学会copy.ppt

[基础医学]小儿遗传代谢病 20120323 天津儿科学会copy

小儿遗传代谢病
日本松本生命科学研究所
医学博士 張 春花 日本石川県金沢市平和町3-1-1

mils@yacht.ocn.ne.jp ☎+81-76-2437711

国际共同研究组织

授课内容
1. 2. 3. 4. 5. 6. 遗传代谢疾病的概论 遗传代谢疾病的诊断 病的诊断方法 遗传代谢疾病的诊断方法 遗传代谢疾病的质谱分析筛查法 病的质谱 遗传代谢疾病的质谱分析筛查法 常见遗传代谢病的治疗指针 mils诊断病例介绍 诊断病例介绍 质谱筛查技术的临床合理使用

1.遗传代谢疾病的概念 遗传代谢疾病的概念 遗传代谢疾病的
遗传 代谢

紊乱

人体内生化代谢图

每一代谢环节的 阻滞都会导致代 紊乱， 谢紊乱，这种病 态为代谢病

c16

c14

c12

c10

c8

c6

c4

先天性代谢异常的概念模式
unbalance!
enzyme cof

a ＋ b
a b

c ＋ d

血中・尿中浓度增高・ 血中・尿中浓度增高・过量

细胞・体液中浓度下降・ 细胞・体液中浓度下降・不足

遗传代谢病的分类
1. 糖代谢异常
半乳糖血症、果糖1、6二磷酸酶缺乏症

2. 氨基酸代谢异常
苯丙酮尿症、尿素循环异常、支链氨基酸代谢异常(有机酸血症mma,msud)

3. 脂肪酸代谢异常
短、中、长链脂肪酸氧化异常···

4. 核酸代谢异常
黄嘌呤尿症、尿嘧啶胸腺嘧啶尿症、β-脲基丙酸酶缺乏症···

5. 细胞器官异常
线粒体疾病、过氧化媒体病、溶酶体疾病

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深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 新生儿筛查血标本新生儿筛查 早诊断、早预防、早治疗历史 1961年Guthrie细菌抑制法半定量测定苯丙氨酸 迅速在欧美等国家普遍开展历史 PKUCH GAL CA

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疾病分类病名 病因 涉及的酶 底物 产物 激活物 激活物相关 LC-MS/MS参考范围其它辅查 基因检测 鉴别诊断 治疗参考下限 参考上限 单位高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶缺乏 苯丙氨酸 酪氨酸 BH

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