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苯苯酮尿症pah基因突变筛查和一个中国汉族并多指(趾)畸形家系hoxd13基因突变分析.pdf

中文论著摘要论文一苯丙酮尿症朋基因突变筛查目 的苯丙酮尿症（ＰｈｅｎｙｌｋｃｔｏｎｕｒｉａＰＫＵ）是一种严重的氨基酸代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传。ＰＫＵ主要是由于体内苯丙氨酸羟化酶（Ｐｈｅｎｙｌ

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