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4个脊髓小脑性共济失调家系的基因诊断与鉴别诊断.doc
- 4个脊髓小脑性共济失调家系的基因诊断与鉴别诊断
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脊髓小脑性共济失调3型患者家系分析.docx
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脊髓小脑性共济失调分子遗传学研究进展(实用应用文).doc
- Doc-98SU0X；本文是“医学心理学”中“神经内外科”的实用应用文的论文参考范文或相关资料文档。正文共9,753字，word格式文档。内容摘要：引 言脊髓小脑性共济失调(sp i n ocerebellar atax ias ，SCAs)是遗传性共济失调的主要类型，年，发病机制，存在的问题及展望，参考文献，吴江.神经病学.神经系统遗传性疾病[M].北京:人民卫生出，，谢秋幼，梁秀龄，李洵桦.脊髓小脑性共济失调的分子遗传学，，，顾卫红，王国相，王燕琪，等.橄榄.桥脑一小脑萎缩伴视网膜，谢秋幼，梁秀龄，李询桦，等.脊髓小脑性共济失调12型的分，，，。
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脊髓小脑性共济失调6型一家系临床特征分析.pdf
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脊髓小脑性共济失调3型基因诊断与线粒体DNA部分突变研究.pdf
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山东地区脊髓小脑性共济失调5个家系的临床表现和基因突变分析.pdf
- 山东地区脊髓小脑性共济失调5个家系的临床表现和基因突变分析山东地区脊髓小脑性共济失调5个家系的临床表现和基因突变分析山东地区脊髓小脑性共济失调5个家系的临床表现和基因突变分析
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毕业论文(医学类)__脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊断.pdf
- 毕业论文(医学类)__脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊断毕业论文(医学类)__脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊断毕业论文(医学类)__脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊断
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investigating function and connectivity of morphometric findings - exemplified on cerebellar atrophy in spinocerebellar ataxia 17 (sca17)(形态计量学研究的功能和连接性--以脊髓小脑共济失调17(sca17)小脑萎缩为例).pdf
- Investigatingfunction morphometricfindings cerebellaratrophy spinocerebellarataxia 17 (SCA17)Kathrin
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脊髓小脑共济失调Ⅲ型致病蛋白ataxin3多聚谷氨酰胺长度依赖性相互作用的研究.pdf
- 神经退行性疾病是一类慢性、进行性神经系统疾瘸，主要是是由于脑中特定
区域神经元发生退变丽引起的。神经退行性疾病通常可分为散发性和家族遗传
性，在家族遗传型中，主要是由于致病基因的突变而引起发病的。大多数神经退
行性疾瘸都有一个共同的瘸理特征，帮是致病蛋白会枣于降解界常丽在维簏核、
细胞质或者细胞外形成异常的积聚，进而造成蛋白聚集或包涵体的产生。像多聚
谷氨酰胺病就是其中的一类，多聚谷氨酰胺瘸是由CAG三核萤酸重复序列扩增
并编码多聚谷氨酰胺链而致病，其发病与蛋囱错误折叠、蛋白．蛋白相互作用、
细胞凋亡等有关。，
“
多聚谷氨酰胺病的致病机制与多聚谷氨酰胺病基因表达产物的异常聚集有
关，如亨廷顿舞蹈症(Hu舭法gton’s diseaSe，H1))的}{un{in誊in蛋白，SCAl的
ata)(in．1，SCA2的ata)(in．2，SCA3的ata)【in。3，SCA7的ataxin．7，齿状核黑质红
核苍自球丘脑底核萎缩症(曲纛搬。硼Ⅺ．pallidol掣si锺越∞曲y，D船LA)的
a臼．ophin。1等。这些致病蛋白的异常聚集，类似于老年痴呆病中的tau形成的原
纤维缠缕和帕金森斯病(pD)的越曲鑫．sy骶ele遗形成的路易小体。
脊髓小脑共济失调Ill型(SCA3)／马查多．约瑟夫病(MJD)是编码谷氨酰
胺的密码子CAG的数量在髭囝j基因中非正常扩增引起的一种多聚谷氨酰胺
病，也是神经退行性疾病的一种。该病的主要病理特征为突变的ataXin-3在患者
易感脑区的神经元胞核内聚集形成核内包涵体。至今，该病的致病机制和突变蛋
白在核内聚集的机制仍不清楚。因此，探讨抛in．3蛋白的病理学特性以及聚集
的特性对于我们研究SCA3麓发病机制有着重要豹作孀。
本论文主要对脊髓小脑共济失调ll{型(SCA3)／马查多．约瑟夫瘸(M围)致
病蛋白ataXin．3及其长度依赖的突变体形成聚集的特性来探讨致病蛋白的异常聚
集对神经退行性疾病的影响，主要研究结果如下：
关键词：神经退行性疾病：脊髓小脑共济失调III型(SCA3)／马查多-约瑟夫病
(MJD)；Ataxin．3；蛋白聚集；包涵体
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脊髓小脑共济性失调2型的修饰基因变异及自然选择对ATXN2基因的影响.pdf
- 脊髓小脑共济性失调2型的修饰基因变异及自然选择对ATXN2基因的影响基因,突变,影响,基因的影响,性共济失调,2型基因,基因突变,共济失调
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向豆丁求助：有没有脊髓小脑性共济失调?
