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[临床医学]进行性脊肌萎缩进行性脊肌萎缩 progressive spinal muscular atrophy psma

运动神经元病概念

2000年mnd (s) 定义

(运动神经元病综合征)

*

概述

脊髓肌肉萎缩症sma--- 遗传性 进行性脊髓肌肉萎缩症psma---获得性

慢性进行性脊肌萎缩症

首发 手47.1%肩胛带22.6%下肢30.3% 3年存活率61.3%5年54.4% 10年以上16例15 年以上10例 (155例) 首发 单侧上肢65.9%单侧下肢30.2%四肢1 例 (129例) 首发 单上肢90.3%双上肢6.5%单下肢1/62 双下肢1/62 (62例)


347例

70%首发上肢

临床表现

临床表现






血常规:wbc↓、rbc ↓,hgb、plt正常. esr:4mm/h肝功:alt 51u/l↑,余正常. 肌酸肌酶:225 u/l ↑. 氯:92mmol/l↓. 肾功:肌酐 26μmol/l ↓ . 甲功:a-tpo 243 iu/ml ↑. 血脂等均正常. 肿瘤系列、风湿系列均正常。 心电图:正常范围心电图。









神经营养因子 抗氧化剂 vite 神经细胞营养制 atp 辅酶a 胞二磷胆碱 肌苷 免疫抑制剂 钙通道阻滞制 基因治疗 骨髓干细胞移植 中医中药

脊髓肌肉萎缩症 spinal muscular atrophy sma

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进行性脊肌萎缩的主要病变部位在脊髓前角运动神经元和锥体束,发病年龄多数在40~50岁之间,男性多于女性,常常是缓慢进展。存活期较长,一般在5年以上,少数病人甚至存活20年以上,后期病人常死于营养障碍、肺部感染等并发症。
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