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肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症遗传和临床特征及外科治疗策略.pdf

学位论文目录中文摘要１英文 摘要 ６实验材料１９第一 分肝脏ＨＨＴ 临床特征 突变研巧．实验方法２２实验结 二部分肝动脉双重结 ／缩扎术对严重的症状性肝脏 ＨＨＴ 效评价研巧方法４９研巧结果５０職５１

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遗传性出血性毛细血管扩张症ppt课件.pptx

.遗传性出血性毛细血管扩张症（HereditaryHemorrhagic Telangiectasia, HHT) 常染色体显性遗传性疾病 1型—9号染色体 Endoglin(ENG) 2型—12号染

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遗传性出血性毛细血管扩张症的临床护理.pptx

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遗传性出血性毛细血管扩张症临床表型、ALK1基因突变鉴定、血管生长发育相关蛋白变化及意义.pdf

第一部分遗传性出血性毛细血管扩张症临床特点分析 目的；分析一个遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)先证者的临床特点，以提高对该病的认识； 方法；用鼻腔内窥镜确定先证者鼻腔粘膜扩张的毛细血管；从出血症状部位、家族史等建立HHT的临床诊断。完善血常规、肝肾功能和胸片、腹部B超、血氧饱和度等检查；进行出凝血时间、血块回缩率、血小板聚集功能等检查；对与先证者有血缘关系的家系成员进行胸片、腹部B超、血氧饱和度检查，以排除和诊断HHT，绘制HHT遗传系谱图。 结果；先证者父亲有自发性鼻衄史，手指、掌皮肤有结节状血管瘤样红斑，扩张的毛细血管有出血史；先证者弟弟亦有自发性鼻衄史，未发现有扩张的毛细血管；先证者的侄儿，有自发性鼻衄，10岁后鼻衄减轻；先证者的女儿，偶有鼻衄表现；其余家族成员无出血病史。先证者有出血史的家系成员体格检查和实验室检查无其他阳性发现。 结论；遗传系谱图提示该家系的HHT表型传递符合常染色体显性遗传规律。 目的；寻找鉴定遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系致病基因活化素受体类激酶1(ALKl)基因突变位点，建立HHT的基因诊断方法及其与临床表型特点之间的联系。 方法；用聚合酶链反应(PCR)技术扩增先证者及其他受累家系成员的活化素受体类激酶1(ALK1)基因3、7、8号外显子，分析PCR产物核苷酸序列。确定突变位点后，分别扩增正常对照、家系中正常成员和血管瘤患者的ALKl基因对应区域并行核苷酸序列分析以资对照。 结果；先证者，先证者弟弟及其父亲均在ALK1基因8号外显子第1231位核苷酸存在C—T突变(CGG→FGG)，而其余家系成员未检测到1231位核苷酸的C→T突变，正常人不存在该位点的核苷酸变异。该突变使得相应的三联体密码CGG变为TGG，从而导致ALKl第411位精氨酸变为色氨酸。该突变位点的传递规律与家系中有出血倾向的成员的临床表现的传递规律相符合。 结论；该HITr家系部分成员存在ALK1基因突变，突变位点位于8号外显子C1231T。因此，诊断为II型HHT。ALK1基因分析可排除临床疑似病例。ALK1基因突变的传递规律与家系中临床表型分布相符。具有相同突变位点的不同患者临床表现及严重度存在个体差异。 第三部分遗传性出血性毛细血管扩张症血管生长 发育相关蛋白质分析及意义

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７７论文题目：肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症 的临床基础研究 Ｔｈｅ Ｃｌｉｎｉｃａｌ ＢａｓｉｃＲｅｓｅａｒｃｈ ＨｅｐａｔｉｃＨｅｒｅｄｉｔａｒｙ Ｈｅｍｏｒｒｈａｇｉｃ Ｔｅｌａｎｇｉｅｃｔａｓ

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